國際罕見病日：政策推進診療，藥物可及性卻成罕見病患者難題？
更新時間：2025-07-10 17:37:01作者：佚名
今年的2月28日是第12個國際罕見病日。
罕見病診療的黃金時代已然降臨。眾多專注于罕見病研究的專家在接受澎湃新聞采訪時指出，得益于國家層面陸續推出的多項針對罕見病的政策，罕見病的診斷和治療將迎來質的飛躍。
然而，目前罕見病患者所遭遇的最大挑戰disease是什么意思？怎么讀，便是這些藥物的可獲得性難題。
28日，澎湃新聞從上海四葉草罕見病家庭關愛中心等機構發布的《中國罕見病藥物可及性報告》中獲悉，在我國公布的121種罕見病病種名單中，僅有不足半數的治療藥物得以在中國市場銷售。然而，這些已上市的藥品價格高昂，使得眾多罕見病患者只能無奈地望著藥品而感嘆。
政策紅利，一個月內三大舉措推進罕見病診療
今年二月，我國接連推出了減免罕見病藥物關稅、構建全國范圍的罕見病診療協作網絡、頒布首部罕見病診療指導手冊等重大措施，這些行動充分展現了國家對罕見病防治的高度關注。
將罕見病的規范化治療納入日程的標志始于2018年發布的首個罕見病名單，該名單共涵蓋了121種疾病。國家衛生健康委員會醫政醫管局負責人張宗久當時指出貝語網校，“該名單的發布為各相關部門在罕見病管理方面的工作提供了寶貴的指導，其中21種罕見病藥品及4種原料藥的優惠政策確定，以及藥品監管部門對新藥審批流程的加速推進，均以該名單為依據。”
2月27日，在北京舉行了我國首部罕見病診療指南的發布儀式。該指南的編寫工作由衛生健康委員會委托，罕見病診療與保障專家委員會辦公室（北京協和醫院）負責牽頭。它將為各級臨床醫務人員提供學習和規范罕見病診療的參考，同時也有利于罕見病用藥的規范化。
為提升各地醫院的治療質量，國家衛生健康委員會于2月15日宣告成立全國性的罕見病治療聯合體，計劃在全國范圍內挑選出具備較強罕見病治療實力及豐富病例經驗的324家醫院，共同構建這一治療協作網絡。
國務院常務會議于2月11日召開，針對進口藥物費用減輕問題，明確宣布將對罕見病用藥實施增值稅減免政策。具體措施包括：自2019年3月1日起，對首批21種罕見病用藥及4種原料藥，在進口階段按3%的稅率征收增值稅；在國內銷售環節，企業可選擇采用3%的簡易計稅方法繳納增值稅。
缺醫少藥，罕見病平均確診時間長達5年
2011年起，我在北京的眾多醫院間奔波進行檢查，期間不幸被誤診為肌無力、萎癥以及肌營養不良。到了2014年，我終于在北京宣武醫院得到了確診。北京龐貝病患者郭朋賀在接受澎湃新聞采訪時透露，他花費了3年的時間才得以確診，而這還是在首都北京，若是在小地方，確診的時間恐怕會更長。
《消除罕見病患兒診斷壁壘調查結果和建議報告》（簡稱“報告”）中文版中提到，全球存在約7000種罕見病，患者總數高達3.5億。其中，大約80%的罕見病與遺傳因素有關，而約有一半的罕見病在兒童時期便開始顯現。然而，罕見病患兒的確診時間普遍較長，平均需要5年的時間。
罕見病雖不常見，然而具備診治此類疾病技能的醫生卻尤為稀少。北京協和醫院副院長張抒揚指出，罕見病診療的挑戰在于診斷遲緩，若醫生對這種病缺乏了解，便難以想到進行篩查。他建議廣大醫生閱讀《罕見病診療指南（2019年版）》，以此縮短診斷周期，降低誤診概率。
2月27日推出的這份針對121種罕見病的診療手冊，是我國首部此類指南。它對疾病進行了全面介紹，包括概述、成因、流行情況、癥狀表現、輔助檢查、診斷及鑒別診斷、治療和管理等多個方面。此外，為每種疾病都配備了簡潔明了的診療流程圖。在編寫過程中，我們特別參考了國內外最新的單病種指南、診療規范和專家共識，并附上了重要的參考文獻。
該指南堪稱我國首部內容詳實、品質卓越的121種罕見病診療指導手冊，其發布與實施對于推進醫務人員培訓、引導醫務人員準確識別與診斷罕見病、增強我國罕見病診療規范化水平具有重大意義，并將為眾多罕見病患者帶來福音。國家衛健委醫政醫管局局長張宗久如此評價。
在藥物研發與上市領域，面臨的挑戰尤為嚴峻。《中國罕見病藥物可及性報告》指出，截至2018年12月，首批罕見病目錄中收錄的74種罕見病中，有藥物可以治療。這些藥物在美國、歐盟或日本針對這74種罕見病的適應癥已獲得批準并投入市場，其中涉及的治療藥物種類達到162種。盡管我國已經對罕見病的治療藥物進行了注冊，但專門針對罕見病適應癥的藥物僅有55種，它們針對的是31種不同的罕見病。在這些藥物中，只有29種被納入了國家醫療保障體系，而它們所針對的罕見病種類則涵蓋了18種。
在不久的將來，隨著我國國家藥品監督管理部門加速推進罕見病用藥的引進工作，國內眾多罕見病患者有望克服“國外有藥，國內難求”的難題。
望藥興嘆，高昂藥價令罕見病患者卻步
以龐貝病這一罕見病癥為例，我國境內已確認的患者數量達到數百例。阿糖苷酶α注射劑（商品名為美而贊）是當前獲準用于治療龐貝病的唯一藥物，該藥于2017年在中國經過快速審批流程后正式上市。然而，它尚未被列入國家醫療保障體系，目前只有天津、青島和濟寧三個城市將美而贊或龐貝病納入了地方大病醫保或醫療救助的范圍，使得當地的患者能夠獲得一定比例的醫療費用報銷。其他地區的病患需自行承擔藥費，對于一位成年患者來說，完成足量且足療程的治療，每年的費用接近三百萬元，并且他們必須終身服用藥物。
郭朋賀，龐貝氏罕見病關愛中心的負責人，向澎湃新聞透露，他未曾嘗試過美而贊藥物。他表示，在上海四葉草罕見病家庭關愛中心以及本中心登記的患者人數接近200，但僅有少數不到20人正在接受美而贊的治療，而在這些患者中，僅有1名兒童能夠確保按量完成整個療程。
患者們普遍沒有接受藥物治療，亦無其他針對癥狀的療法disease是什么意思？怎么讀，僅依靠呼吸機維持生命。然而，隨著國家政策的持續優化，2019年成為了充滿希望的年份。郭朋賀向澎湃新聞如此表述。
郭朋賀家中珍藏著一只美麗且充滿贊譽的藥瓶，該瓶是她于2018年隨上海四葉草罕見病家庭關愛中心赴中國臺島地區與當地患者組織交流時所獲的紀念。對她而言，這個曾承載著救命良藥的玻璃器皿，帶給她一絲慰藉：龐貝病并非絕癥，治愈的希望依然存在。